Patausyndroom (trisomie 13)

Patau-syndroom of trisomie 13 is een zeldzame chromosoom- afwijking. Bij Patau-syndroom, heeft iemand niet twee, maar drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. Trisomie 13 komt veel minder vaak voor dan Downsyndroom. (trisomie 21)
Elk jaar worden in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 25 van hen hebben Patau-syndroom. Patau-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangeren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking. De meeste kinderen met Patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als het kind levend geboren wordt, overlijdt ruim twee derde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen).
Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met Pataus-yndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar. Kinderen die met Patausyndroom worden geboren zijn vrijwel altijd te klein. Uiterlijke kenmerken aan het gezicht variëren enorm. Soms is er vrijwel niets te zien, soms zijn er ernstige afwijkingen. Veel kinderen hebben een lip-kaak-gehemeltespleet (schizis). Vrijwel alle kinderen hebben een ernstig gestoorde hersenaanleg. Dit uit zich in een te klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. De ogen zijn vaak te klein en staan te dicht op elkaar. Sommige kinderen hebben slechts één oog. De neus kan normaal zijn, maar kan soms ook sterk afwijkend zijn. Kenmerkend zijn de extra vinger naast de pink en en de extra teen naast de kleine tenen. Bijna alle kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak afwijkend.