Edwardssyndroom (trisomie 18)

Edwards-syndroom of trisomie 18 is een zeldzame chromosoomafwijking. Bij Edwards-syndroom, heeft iemand niet twee, maar drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. Trisomie 18 komt veel minder vaak voor dan Downsyndroom. (Trisomie 21) Elk jaar worden in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 40 van hen hebben Edwards-syndroom. Het Edwards-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 zwanger- schappen. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen hebben ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Ook voedingsproblemen komen veel voor door het ontbreken van de slikreflex. Alle kinderen hebben zeer ernstige verstandelijke beperkingen. Veel kinderen overlijden al in de eerste levensmaanden. Slechts één op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan één jaar. Vrijwel alle kinderen hebben ernstige verstandelijke beperkingen. Ongeveer 9 van de 10 kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. De kinderen zijn klein bij geboorte en ze lijken mager. Het gezichtje heeft een smal en hoog voorhoofd, smalle ooglidspleten en een klein mondje, een terugwijkende kin en een verlaagde stand van de oren. Bij veel kinderen zijn de vingers over elkaar heen gevouwen. Vaak hebben kinderen met Edwards-syndroom ook een afwijkende stand van de voeten: waarbij de hielen uitsteken en de onderkant iets rond loopt. Zowel het Patau-syndroom als het Edwards-syndroom zijn niet te genezen. Bij de medische behandeling wordt ernaar gestreefd dat het kindje zich prettig voelt, zolang het leeft. Dit houdt in de meeste gevallen ook in dat belastende onderzoeken en ingrepen, als de diagnose eenmaal is gesteld, tot een minimum worden beperkt. www.rivm.nl www.rivm.nl/zwangerschapsscreening