Wat is prenatale screening?

Je kan tijdens de zwangerschap laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft (de combinatietest en de NIPT) en of je kind lichamelijke afwijkingen heeft (de 20-wekenecho ). Je bepaalt zelf of je informatie wenst over prenatale screening. Wil je meer weten over de prenatale screening dan volgt een informatiegesprek.

Voor meer informatie over prenatale screening zie: www.pns.nl.

Het informatiegesprek (counseling)
In dit gesprek wordt ingegaan op mogelijkheden van prenatale screening en worden de voor- en nadelen van deze testen besproken. Je krijgt van te voren informatie over de verschillende testen. Tijdens dit informatiegesprek beantwoorden we eventuele vragen en helpen je zo nodig met het maken van een keuze. Dit onderdeel zit in het basispakket van de zorgverzekering.

Screening op down-,edwards- en patausyndroom

Je kan laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Je kan kiezen uit de combinatietest of de NIPT.

Vind je het moeilijk om een keuze te maken of je één van deze testen wilt laten doen, dan kunnen de volgende vragen misschien helpen:

  • Hoeveel wil je weten over je kind voordat het is geboren?
  • Hoe zie je een leven met en voor een kind met een syndroom?
  • Hoe zie je een leven met en voor een kind met een ernstige lichamelijke afwijking?
  • Hoe zou dit je huidige gezinssituatie beïnvloeden?
  • Wat vind je van het risico op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
  • En hoe kijk je aan tegen het eventueel afbreken van een zwangerschap?

Komt er uit de combinatietest een verhoogd risico of geeft de NIPT een aanwijzing voor een van de syndromen, dan kan je kiezen voor vervolg onderzoek.

 

DEZE TAB NIET GEBRUIKEN
Downsyndroom (trisomie 21)

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. Per jaar worden ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren. De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met Downsyndroom variëren. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een matige of ernstig verstandelijke beperking zijn. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken. Een kind met Downsyndroom ontwikkelt zich langzamer dan leeftijdgenootjes, zowel lichamelijk als verstandelijk. Ook hebben zij vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Wie zwanger is van een kind met Downsyndroom, heeft een grotere kans dan gemiddeld op een miskraam of een baby die voor de geboorte overlijdt. Kinderen met Downsyndroom hebben vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen:

  • Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Deze afwijking kan doorgaans operatief worden behandeld met vrijwel altijd een goed resultaat.
  • Het kan ook voorkomen dat een kind met Downsyndroom wordt geboren met een maagdarm-afwijking, ook dan is een operatie kort na de geboorte noodzakelijk.
  • Daarnaast hebben kinderen met Downsyndroom meer kans op problemen met de luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak en met de afweer tegen infecties.
  • Volwassenen met Downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd dan gemiddeld de ziekte van Alzheimer.

De afgelopen jaren is de zorg aan en de begeleiding van mensen met Downsyndroom sterk verbeterd. Jonge kinderen met Downsyndroom en hun ouders kunnen terecht bij Downsyndroom teams. Deze teams zijn samengesteld uit onder andere een kinderarts, logopedist, fysiotherapeut en een maatschappelijk werker. De kinderen en hun ouders kunnen ook gebruik maken van programma’s voor ontwikkelingsstimulering. Ouders leren vaak op hun eigen manier om te gaan met het hebben van een kind met Downsyndroom.

Kans op een goede gezondheid
Mensen met Downsyndroom hebben een grotere kans op een goede gezondheid dan vroeger. Ook is hun levensverwachting gestegen. Tegenwoordig bereikt de helft van de mensen met Downsyndroom de leeftijd van 60 jaar. Gedurende het hele leven hebben mensen met Downsyndroom begeleiding en ondersteuning nodig.

Edwardsyndroom (trisomie 18)

Edwards-syndroom of trisomie 18 is een zeldzame chromosoomafwijking. Bij Edwards-syndroom, heeft iemand niet twee, maar drie exemplaren van chromosoom 18 in elke cel. Trisomie 18 komt veel minder vaak voor dan Downsyndroom. (Trisomie 21) Elk jaar worden in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 40 van hen hebben Edwards-syndroom. 

Het Edwards-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 zwanger- schappen. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen met trisomie 18 hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Veel kinderen hebben ademhalingsproblemen en hartafwijkingen. Ook voedingsproblemen komen veel voor door het ontbreken van de slikreflex.

Alle kinderen hebben zeer ernstige verstandelijke beperkingen. Veel kinderen overlijden al in de eerste levensmaanden. Slechts één op de tien kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan één jaar. Vrijwel alle kinderen hebben ernstige verstandelijke beperkingen. Ongeveer 9 van de 10 kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan.

De kinderen zijn klein bij geboorte en ze lijken mager. Het gezichtje heeft een smal en hoog voorhoofd, smalle ooglidspleten en een klein mondje, een terugwijkende kin en een verlaagde stand van de oren. Bij veel kinderen zijn de vingers over elkaar heen gevouwen. Vaak hebben kinderen met Edwards-syndroom ook een afwijkende stand van de voeten: waarbij de hielen uitsteken en de onderkant iets rond loopt.

Zowel het Patau-syndroom als het Edwards-syndroom zijn niet te genezen. Bij de medische behandeling wordt ernaar gestreefd dat het kindje zich prettig voelt, zolang het leeft. Dit houdt in de meeste gevallen ook in dat belastende onderzoeken en ingrepen, als de diagnose eenmaal is gesteld, tot een minimum worden beperkt.

Patausyndroom (trisomie 13)

Patau-syndroom of trisomie 13 is een zeldzame chromosoom- afwijking. Bij Patau-syndroom, heeft iemand niet twee, maar drie exemplaren van chromosoom 13 in elke cel. Trisomie 13 komt veel minder vaak voor dan Downsyndroom. (trisomie 21)

Elk jaar worden in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 25 van hen hebben Patau-syndroom. Patau-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangeren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking.

De meeste kinderen met Patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als het kind levend geboren wordt, overlijdt ruim twee derde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen).

Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met Pataus-yndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar. Kinderen die met Patausyndroom worden geboren zijn vrijwel altijd te klein. Uiterlijke kenmerken aan het gezicht variëren enorm. Soms is er vrijwel niets te zien, soms zijn er ernstige afwijkingen. Veel kinderen hebben een lip-kaak-gehemeltespleet (schizis).

Vrijwel alle kinderen hebben een ernstig gestoorde hersenaanleg. Dit uit zich in een te klein hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. De ogen zijn vaak te klein en staan te dicht op elkaar. Sommige kinderen hebben slechts één oog. De neus kan normaal zijn, maar kan soms ook sterk afwijkend zijn. Kenmerkend zijn de extra vinger naast de pink en en de extra teen naast de kleine tenen.
Bijna alle kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak afwijkend.

 

De combinatietest
De combinatietest geeft aan of je kind een verhoogde kans heeft op down-, edwards- en patausyndroom. De test vindt plaats tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap. De kansberekening wordt bepaald door een combinatie van een echo (de nekplooimeting bij de baby), bloedonderzoek bij de moeder (serumtest) en de leeftijd van de moeder.

Indien de combinatietest een verhoogde kans op een chromosomale afwijking als uitslag geeft, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Vervolgonderzoek kan bestaan uit de NIPT of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De combinatietest geeft geen zekerheid, maar als je een gunstige uitslag hebt, hoef je geen vervolgonderzoek.

De combinatietest zit niet in het basispakket van de zorgverzekering.

De NIPT 

Sinds april 2017 kan je ook kiezen voor de Niet Invasieve Prenatale Test. Dit is een bloedonderzoek. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards of patausyndroom heeft. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kan er zelf voor kiezen of je dat wilt of niet.

De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

De NIPT geeft geen zekerheid, maar als je een gunstige uitslag hebt, hoef je geen vervolgonderzoek.

Als je kiest voor de NIPT doe je mee met een studie.

 

Klik op de folder om de pdf te downloaden

De verschillen tussen de combinatietest en NIPT

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 

Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Dit is een medische echo. Je beslist zelf of je dit wilt of niet. Dit onderzoek vindt plaats rond 20 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

  • Open rug
  • Open schedel
  • Waterhoofd
  • Hartafwijkingen
  • Breuk of gat in het middenrif
  • Breuk of gat in de buikwand
  • Afwijkingen aan de darmen
  • Ontbreken of afwijkingen van de nieren
  • Afwijkingen aan armen of benen

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch geeft een gunstige uitslag van dit onderzoek geen garantie op het krijgen van een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij je ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind één van die afwijkingen heeft. Het informatiegesprek en het structureel echoscopisch onderzoek zitten sinds juli 2006 in het basispakket van de zorgverzekeraars en worden dus vergoed. 

Heb je na het lezen van deze informatie nog vragen, neem dan gerust contact met ons op.

Geen verplichting!

Je bent niet verplicht je te laten testen. Het is een persoonlijke keuze. Bovenstaande tekst is slechts informatief. De keuze die je maakt heeft geen invloed op de zorg die wij verlenen. Heb je na het lezen van deze informatie nog vragen, neem dan gerust contact met ons op.

 

Klik op de folder om de pdf te downloaden

Klik op de logo voor meer informatie over de Look