Wat is prenatale screening?

Prenatale screening kan uit de volgende vier onderdelen bestaan; het counselingsgesprek, de combinatietest, de NIPT test en de SEO.

Het informatiegesprek (counseling)
In dit gesprek wordt ingegaan op alle mogelijkheden van prenatale screeningstesten en worden de voor- en nadelen van deze testen besproken. Dit onderdeel zit in het basispakket van de zorgverzekering.

De combinatietest
De combinatietest geeft aan of uw kind een verhoogde kans heeft op een chromosomale afwijking; het Downsyndroom, Patau-syndroom en het Edwardssyndroom. De test vindt plaats tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap en bestaat uit een combinatie van een echo (de nekplooimeting bij de baby) en bloedonderzoek bij de moeder. (serumtest)

Voordat u voor de combinatietest kiest, moet u weten dat u daarna misschien nog de volgende beslissingen moet nemen:

  1. Stel, uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans hebt op een kind met trisomie 21, 13 of 18 of dat uw kind mogelijk een lichamelijke afwijking heeft. Laat u dan wel of geen vervolgonderzoek doen?
  2. Misschien bevestigt het vervolgonderzoek dat uw kind een chromosoomafwijking of een lichamelijke afwijking heeft. Draagt u de zwangerschap dan uit of laat u de zwangerschap afbreken?

Een kind met een aangeboren aandoening kan grote invloed op uw leven hebben. De aandoening kan ook grote gevolgen hebben voor het kind zelf. Waarschijnlijk kan het niet alles wat andere kinderen wel kunnen. Bij uw keuze over prenatale screening kunt u dus een aantal zaken afwegen:

  1. Hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het is geboren?
  2. Hoe ziet u een leven met en voor een kind met een syndroom?
  3. Hoe ziet u een leven met en voor een kind met een ernstige lichamelijke afwijking?
  4. Hoe zou dit uw huidige gezinssituatie beïnvloeden?
  5. Wat vindt u van het risico op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
  6. En hoe kijkt u aan tegen het eventueel afbreken van een zwangerschap?

Indien de combinatietest een verhoogde kans op een chromosomale afwijking als uitslag heeft, komt u in aanmerking voor verder onderzoek. De volgende stap wordt een zogenaamde NIPT test.

Klik op de folder om de pdf te downloaden

NIPT vanaf 1 april 2017

Vanaf 1 april 2017 kunt u ook kiezen voor de NIPT test

De NIPT (de afkorting staat voor Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig.  Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 of 13 bij het ongeboren kind. Voor meer informatie zieonderzoekvanmijnongeborenkind

Structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 

Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Dit onderzoek vindt plaats rond 20 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

  • Open rug
  • Open schedel
  • Waterhoofd
  • Hartafwijkingen
  • Breuk of gat in het middenrif
  • Breuk of gat in de buikwand
  • Afwijkingen aan de darmen
  • Ontbreken of afwijken van de nieren
  • Ontbreken of afwijken van botten
  • Afwijkingen aan armen of benen

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch geeft een gunstige uitslag van dit onderzoek geen garantie op het krijgen van een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of tijdens de geboorte. Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind een van die afwijkingen heeft. Het informatiegesprek en het structureel echoscopisch onderzoek zitten sinds juli 2006 in het basispakket van de zorgverzekeraars en worden dus vergoed. De combinatietest wordt alleen op indicatie vergoed.

Klik op de folder om de pdf te downloaden

Klik op de logo voor meer informatie over de Look